Trastorno neurodegenerativo con lesión progresiva de neuronas motoras superiores (corteza cerebral) e inferiores (del tronco del encéfalo y de la médula espinal).
Curso lento que lleva a la debilidad de todos los músculos esqueléticos del cuerpo.
La degeneración de la neurona motora superior causa espasticidad, reflejos hiperactivos y respuesta plantar; la degeneración de motoneuronas inferiores causa atrofias musculares y fasciculaciones.
La enfermedad no afecta los músculos oculares, la vejiga, el intestino ni la sensibilidad.
Epidemiología
Incidencia anual: aproximadamente 2 por 100.000, mayor incidencia en la isla de Guam en el Pacífico occidental
Prevalencia de 6-8 por 100.000 habitantes
La enfermedad predomina en varones de mediana edad y ancianos; edad media 50-60 años. Puede afectar a pacientes jóvenes
Factores de riesgo: edad, sexo masculino (1,6 veces mayor incidencia que en mujeres), susceptibilidad genética. Pueden influir factores ambientales y el ejercicio físico
El 90% de los casos son esporádicos, un 5-10% de los casos son familiares (predomina la herencia autosómica dominante), con defectos en el gen de la enzima superóxido dismutasa
Etiología
La etiología de la ELA esporádica sigue siendo incierta; sin embargo, los mecanismos autoinmunes, virales y neurotóxicos probablemente contribuyan.
Interacción entre la susceptibilidad genética y el medio ambiente
Clínica
Síntomas y signos secundarios a la degeneración de neurona motora inferior: debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones en la musculatura de extremidades y bulbares. Es frecuente la afectación inicial de los músculos intrínsecos de las manos. Conforme progresa la enfermedad, la atrofia y la debilidad implican la mayoría de los músculos esqueléticos, incluyendo la lengua, la faringe, la laringe, y la pared torácica.
Los músculos oculares no suelen afectarse en el contexto de esta enfermedad.
Síntomas y signos secundarios a la degeneración de la neurona motora superior: reflejos tendinosos hiperactivos en un miembro atrófico, aumento del tono muscular y, en ocasiones, signo de Babinski.
Afectación de la neurona motora superior bulbar: parálisis seudobulbar con labilidad emocional, reflejo mandibular aumentado, enlentecimiento de los movimientos linguales repetitivos, y habla forzada y dificultosa.
Otros síntomas frecuentes: cansancio, pérdida de peso
Los pacientes refieren también frecuentemente calambres y sensaciones de dolor, particularmente en las piernas.
Fase terminal: suele haber disfunción de neurona motora superior e inferior con afectación de las cuatro extremidades y de la musculatura bulbar.
Valoración preoperatoria
Tratamiento habitual con
Riluzol (inhibe la liberación de glutamato)
Antidepresivos: descartar alargamiento del intervalo QT
Situación clínica preoperatoria:
las alteraciones del habla pueden dificultar la comunicación
descartar afectación bulbar con fasciculaciones de la lengua y disfagia, que aumenta el riesgo de depresión respiratoria y aspiración pulmonar. Comprobar capacidad de silbar o de utilizar una pajita.
Disfunción del sistema nervioso autónomo puede causar hipotensión ortostática y taquicardia de reposo. Mayor riesgo de síncope y parada cardiaca
Valoración neurológica preoperatoria para documentar situación neurológica preoperatoria
Demorar intervención programada en caso de infecciones agudas
Valorar profilaxis de broncoaspiración
Pruebas de función pulmonar preoperatorio: contribuyen a predecir el riesgo anestésico
Manejo intraoperatorio
Consideraciones en caso de anestesia general
Mayor sensibilidad a los efectos depresores respiratorios de sedantes e hipnóticos.
Mayor riesgo de aspiración y complicaciones pulmonares por la afectación bulbar, en combinación con la debilidad de los músculos respiratorios
La hiperreactividad simpática y disfunción autónoma, con hipotensión ortostática y taquicardia en reposo,
Evitar la succinilcolina por el riesgo de hiperpotasemia
BNM no despolarizantes: usar con cuidado o evitar ya que pueden causar un bloqueo neuromuscular prolongado y pronunciado,
Puede haber depresión respiratoria prolongada tras anestesia general; evitar BZD y opioides
Consideraciones en caso de técnicas locoregionales
Se ha utilizado con éxito la anestesia locoregional, aunque se teme exacerbar los síntomas neurológicos y respiratorios
Minimizar el grado de bloqueo neuroaxial para disminuir el riesgo de repercusión respiratoria
Otras consideraciones
Monitorización de la relajación muscular
Extubación sólo con paciente plenamente despierto que ha recuperado fuerza
Manejo postoperatorio
Anticipar la posible necesidad de ventilación mecánica postoperatoria
Reintroducir la medicación habitual del paciente
Complicaciones pulmonares: aspiración con neumonía. Episodios de apnea. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte en estos pacientes.